แม้จะมิใช่เรื่องใหม่มานานมากแล้ว…แต่จนถึงวันนี้ก็ยังคงมี “โรค-อาการป่วย” มากมายหลายพันชนิดที่จัดว่า “หายาก-เป็นปริศนา??” สำหรับวงการแพทย์ และเมื่อเร็ว ๆ นี้ก็มีข่าวว่าปรากฏขึ้น ’คุกคามเด็ก!!“ ทำให้บรรดาพ่อแม่ผู้ปกครองวิตกกังวลกันอีกแล้ว โดย เด็กหญิงรายหนึ่งเกิด “อาการป่วยประหลาด” มีเลือดออกทางตา หู จมูก ปาก ช่องคลอด ก้น และมีเลือดปนออกมาทางอาเจียนกับอุจจาระด้วย ซึ่งมีแพทย์ให้ข้อมูล-ให้ความเห็นถึง “อาการป่วยปริศนา” ในรายนี้ว่า…อาจเป็น “โรคเหงื่อออกเป็นเลือด” ที่ในไทยเคยมีรายงานการพบเพียงแค่ 5-6 รายเท่านั้น ซึ่งในทางการแพทย์นั้น…
เรียกรวม ๆ ว่า “กลุ่มโรคที่พบได้น้อย”
หรือเรียกว่าเป็นกลุ่มของ “โรคหายาก“
ทั้งนี้ กับกลุ่ม “โรคที่พบได้น้อย-โรคหายาก” ที่ว่านี้…มีรายงานว่า “ในปัจจุบันพบผู้ที่ป่วยด้วยโรคกลุ่มนี้เพิ่มมากขึ้นกว่าในอดีต!!” ซึ่งแวดวงวิทยาศาสตร์ วงการแพทย์ทั่วโลก รวมถึงในประเทศไทย ต่างก็ได้พยายามที่จะค้นหา “ปัจจัยปริศนา” ที่เป็นตัวการทำให้เกิดโรคที่มี “อาการป่วยประหลาด” เหล่านี้ โดยที่…วงการแพทย์-วงการวิจัยถือว่าเป็น “ความท้าทาย” ในการที่จะ “ศึกษาค้นคว้าเพื่อไขปริศนาโรคหายาก” เพื่อที่จะ “ป้องกันอันตราย” เพื่อที่จะ “รักษาชีวิตผู้คน”
โรคหายากมันคืออะไร?-อย่างไร? ทาง “ทีมสกู๊ปเดลินิวส์” ก็เคยสะท้อนข้อมูลน่าสนใจจากบทความที่เผยแพร่อยู่ในเว็บไซต์
med.mahidol.ac.th ซึ่งเขียนโดย ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ซึ่งกับ ยุคโควิด-19 นี่ก็ยังน่าพิจารณา เพิ่มกันอีก โดยคุณหมอได้ให้ข้อมูลไว้ โดยสังเขปมีว่า… “โรคหายาก” บางครั้งอาจเรียกว่า “โรคกำพร้า (Orphan disease)” หมายถึงโรคที่พบได้น้อย มีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร และที่สำคัญ ไม่ค่อยมียารักษา ซึ่งปัจจุบัน…
ทั่วโลกมีการพบโรคหายากมากกว่า 8,000 ชนิด!!
สำหรับโรคในกลุ่มของโรคหายากนั้น ก็อย่างเช่น… “โรคมีกรดในเลือด” ที่มักจะ พบในทารกและเด็กเล็ก โดยผู้ป่วยจะมีอาการซึม ไม่รู้สึกตัว กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต และตรวจพบกรดอยู่ในเลือด ซึ่งถ้าหากรักษาไม่ทันท่วงทีก็ มีโอกาสทำให้เสียชีวิต!! ได้, “โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด” นี่ก็มัก พบในทารกและเด็กเล็ก ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการซึม กินไม่ได้ อาเจียน ตับโต โคม่า สมองบวม ซึ่งอาจ ทำให้สมองพิการถาวร!! ได้ โดยในการรักษานั้นจะต้องใช้นมและยาพิเศษ
ตัวอย่างถัดมา… “โรคเอสแอลดี” โรคนี้มักจะ พบในกลุ่มทารกแรกเกิด ซึ่งจะทำให้หน้าตาเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้เปลี่ยนไป ทำให้ตับ ม้าม หัวใจ โตผิดปกติ รวมถึงทำให้เม็ดเลือดขาว เกล็ดเลือด ลดต่ำลง ตลอดจน ทำให้มีพัฒนาการถดถอย!! ลง, “โรคพราเดอร์-วิลลี่” นี่ก็มัก เกิดในทารก เช่นกัน ลักษณะอาการคือช่วงเริ่มต้นจะทำให้ทารกนอนหลับมาก และมักไม่ค่อยกิน ทำให้น้ำหนักตัวขึ้นน้อย จนเมื่อผ่านไป 6-9 เดือนก็จะเปลี่ยนเป็นกินไม่รู้จักอิ่ม ส่งผลทำให้ร่างกายของทารกอ้วนผิดปกติ นอกจากนี้ยังส่งผล ทำให้เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้มีพัฒนาการทางสติปัญญาค่อนข้างช้า!! อีกด้วย
“โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน” นี่มัก พบในเด็กชายอายุ 3-5 ปี โดยจะมีอาการเดินขาปัด หรือล้มได้ง่าย เมื่อล้มลงแล้วจะไม่สามารถลุกขึ้นเองได้ และเมื่ออายุ 8-9 ปีอาการก็จะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ จน ทำให้เดินไม่ไหว!! ในที่สุด, “โรคมาแฟน” โรคหายากโรคนี้มักจะ พบในกลุ่มเด็กโต โดยจะทำให้ข้อกระดูกบิดงอได้ง่ายกว่าปกติ หรือทำให้กระดูกหน้าอกบุ๋มและโป่ง กระดูกสันหลังคด หรือทำให้สายตาสั้นมาก รวมถึงอาจ ทำให้ความยืดหยุ่นเส้นเลือดหัวใจผิดปกติซึ่งจะเป็นอันตราย!! อย่างมาก, “โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม” หรือ โรคเดินเซ!! โรคนี้อาการจะเริ่มปรากฏชัดเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ จะเดินเซ ก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาตลอดเพื่อช่วยทรงตัว นอกจากนี้ยัง ทำให้การใช้กล้ามเนื้อนิ้วกับมือไม่สัมพันธ์กัน ด้วย
ทั้งนี้ นอกจากตัวอย่าง อาการ โรคในกลุ่ม “โรคหายาก” อันเป็น “โรคปริศนา” ที่พบได้น้อย ดังที่ระบุมา ก็ยังมี “โรคแปลก” อื่น ๆ เช่น… “โรคเพรนเดร็ด” ซึ่งโรคนี้จะ ทำให้หูหนวกตั้งแต่กำเนิด!! หรือทำให้ทรงตัวไม่ค่อยดี หรือมีอาการต่อมไทรอยด์โตหรือคอพอกแบบไม่เป็นพิษ, “โรคโครโมโซมผิดปกติ” นี่จะส่งผลทำให้ผู้ที่ป่วยหน้าตาดูแปลก และอาจจะ ทำให้หัวใจพิการ!! หรือเกิดลำไส้อุดตัน และอาจมีการทำงานของไตที่ผิดปกติ, “โรคแองเจลแมน” นี่ก็เป็นอีกโรคแปลกที่ “คุกคามเด็ก” ซึ่งอาการจะเริ่มหลังเด็กทารกอายุได้ 6-9 เดือน โดยเด็กจะมีพัฒนาการที่ล่าช้า และ ทำให้มีปัญหาในการเคลื่อนไหว-ในการพูด!! …เหล่านี้เป็นตัวอย่างบางส่วนของ ’โรคหายาก-โรคแปลก“ ซึ่งวงการแพทย์ทั่วโลกต่างต้องการ “ไขปริศนา”
ยังต้องพยายามไขปริศนาเช่นเดียวกับโรคโควิด!!
และกับการไขปริศนา “โรคร้ายลึกลับ” กลุ่มนี้นั้น ในประเทศ ไทยเองก็พยายาม “ถอดรหัส” เช่นกัน ก็มีเป้าหมายพัฒนาองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก เนื่องจาก อุปสรรคในการรักษาโรคหายากคือ… ขาดข้อมูลเกี่ยวกับโรค จึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัย และส่งผลให้การรักษาโรคเป็นไปอย่างค่อนข้างยาก!! นั่นเอง… ซึ่งการถอดรหัส-ไขปริศนา ก็มีความยาก 4 ประเด็นคือ… การวิเคราะห์สารพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคในผู้ป่วย, การต้องรู้ว่ายีนใดที่เป็นปัจจัยก่อโรค, วิธีการใดที่จะช่วยทำให้วินิจฉัยโรคได้รวดเร็ว และอีกประเด็นยากคือ… การค้นหาแนวทางดูแลสุขภาพและรักษาอย่างเฉพาะเจาะจง
“ไขปริศนาโรคหายากนี่ก็ยาก“…ยาก “ไม่แพ้โควิด”
ก็ยังต้องลุ้นกันต่อไป…ต้อง “ลุ้นให้ทำได้สำเร็จ”
“โดยเฉพาะโรคที่คุกคามเด็ก” …ที่มัน “ดุ!!-ร้าย!!” .
