ผู้ป่วยกลุ่มที่จะทำให้คิดถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุน้อย (<45 ปี) เป็นมะเร็งเต้านมสองข้าง หรือชนิดที่ไม่มีตัวรับฮอร์โมนและยามุ่งเป้า มะเร็งเต้านมในเพศชาย มีประวัติเป็นมะเร็งบางชนิดร่วมด้วย เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งทางเดินอาหาร เป็นต้น มีประวัติญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน เป็นต้น
ปัจจุบันความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือ ยีน ที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านมมีหลายชนิด ชนิดที่พบบ่อยคือ ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 นอกจากนี้ยังมียีนอื่นๆ เช่น ATM, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1 และ STK11 เป็นต้น ในที่นี้จะขอกล่าวถึงยีน BRCA1 และยีน BRCA2
ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 พบอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านม (ก่อนอายุ 70 ปี) อยู่ที่ร้อยละ 55-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 40-45 ส่วนการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 นั้นพบอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านม ร้อยละ 45-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 15-20 ดังนั้น ผู้ที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1/2 โดยที่ยังไม่เกิดโรค ควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งแต่เนิ่น ๆ และมีความถี่มากกว่าประชากรทั่วไป
สำหรับการคัดกรองมะเร็งเต้านมในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/2 ควรเริ่มตรวจเต้านมด้วยตนเองตั้งแต่อายุ 18 ปี และตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมโดยแพทย์ร่วมกับเอ็กซ์เรย์ตั้งแต่อายุ 25 ปี ตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่ ตั้งแต่อายุ 30-35 ปี หรือ 5-10 ปี ก่อนถึงอายุน้อยที่สุดที่มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ยังมีบทบาทของการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ได้แก่ การตัดเต้านม (ร่วมหรือไม่ร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่) การผ่าตัดปีกมดลูกและรังไข่ทั้ง 2 ข้าง ทั้งนี้การพิจารณาผ่าตัดควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ดูแลรักษาร่วมกันกับการตัดสินใจของผู้ป่วยเป็นสำคัญ
ส่วนในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/2 ในแง่ของวิธีการผ่าตัด ผู้ป่วยสามารถผ่าตัดสงวนเต้านม โดยพบว่ามีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมซ้ำมากขึ้น แต่ไม่มีผลต่ออัตราการเสียชีวิต หรือผ่าตัดเต้านม (ร่วมหรือไม่ร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่) รวมถึงพิจารณาตัดเต้านมข้างที่ไม่เป็นโรคด้วย ศัลยแพทย์จะพิจารณาจากลักษณะของโรค อายุ ประวัติมะเร็งเต้านมในครอบครัว การพยากรณ์โรค ความสามารถในการตรวจติดตามต่อเนื่อง โรคประจำตัว และอายุขัยของผู้ป่วยร่วมกันกับการตัดสินใจของผู้ป่วยเป็นสำคัญ นอกจากนี้ในแง่ของการใช้ยารักษาเสริม พบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้ประโยชน์จากยาเคมีบำบัดบางกลุ่ม และยามุ่งเป้าต่อเอนไซม์ poly (ADP-ribose) polymerase (PARP)
จะเห็นได้ว่า การตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรักษามะเร็งเต้านม ทั้งในแง่ของการผ่าตัด และการใช้ยารักษา รวมไปถึงการเฝ้าระวังโรคมะเร็งในผู้ที่ยังไม่เป็นโรค ปัจจุบันผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่เข้าเกณฑ์ความเสี่ยงสูงของความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถรับการตรวจความผิดปกติของยีน BRCA1/2 ได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย (สอบถามรายละเอียดได้ที่โรงพยาบาลต้นสังกัดของผู้ป่วย) ทั้งนี้ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการให้คำปรึกษาทั้งก่อนและหลังการส่งตรวจทุกครั้ง เพื่อประโยชน์ในการวางแผนการรักษา การเฝ้าระวังการเกิดมะเร็งขึ้นใหม่ทั้งตัวผู้ป่วยเองและครอบครัว อีกทั้งเพื่อให้การติดตามรักษาเป็นไปอย่างถูกต้องปลอดภัย ขณะเดียวกันก็มีข้อจำกัดบางประการ เช่น ผลการตรวจที่ไม่ชัดเจนหรือคลุมเครือ ความเป็นไปได้ในการได้รับผลตรวจที่ไม่คาดคิด กรณีเลือกส่งตรวจครั้งละหลายยีน เป็นต้น
ข้อมูลจาก แพทย์หญิงจิราวดี ร่วมเจริญชัย ศัลยแพทย์เต้านม สถาบันมะเร็งแห่งชาติ กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์
