แต่หากสามารถศึกษาลงลึกถึงระดับพันธุกรรม จะพบว่า ผู้ที่แพ้ยาเหล่านั้นจะมี ‘รหัสพันธุกรรม’ ที่เป็นลักษณะร่วม ที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงในการแก้แพ้ยา เมื่อรู้ดังนี้แล้วก็จะได้ปรับเปลี่ยนตัวยาที่ใช้ในการรักษาโรคได้อย่างเหมาะสม
ซึ่ง นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผอ.สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ระบุว่า ในส่วนของประเทศไทย ได้มีการจัดตั้ง ‘ศูนย์สกัดสารพันธุกรรมของประเทศ’ เป็นแหล่งรวมตัวอย่างเลือดที่มาจากโครงการวิจัย ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ สำหรับดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม และระบบสารสนเทศเพื่อการบริหารจัดการและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม
นับเป็นโครงการใหญ่ที่มีมูลค่าสูงถึง 4,470 ล้านบาท ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand) ซึ่งมี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) และโรงเรียนแพทย์ต่างๆ ร่วมกันดำเนินการ
ทั้งนี้ แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 หรือ Genomics Thailand ซึ่งเป็นแผนแม่บทในการขับเคลื่อนงาน ก็กำลังจะผ่านพ้น ‘เฟสแรก’ ปัจจุบันมีผู้เข้าร่วมโครงการ30,000 ราย สามารถถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมเมื่อเดือนก.ย. 2566 ไปแล้ว 20,000 ราย ในผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และผู้ป่วยแพ้ยา
นพ.ศุภกิจ ย้ำว่า เมื่อมีข้อมูลพันธุกรรมมากขึ้น กับระยะเวลาในเฟสแรกที่เหลืออีกราว 1 ปี สวรส. ก็จะเดินหน้าในเรื่อง ‘การเปิดช่องทางเพื่อใช้ประโยชน์จากข้อมูล’ รวมถึงการจัดทำ ‘เกณฑ์การขอใช้ข้อมูล’ ที่ได้ถอดรหัสพันธุกรรมออกมาแล้ว โดยจะมีการตั้งคณะกรรมการประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญ 3-5 คน เพื่อกลั่นกรองการใช้ประโยชน์และการเข้าถึง สำหรับให้ผู้ที่สนใจนำข้อมูลไปศึกษา วิจัย สร้างองค์ความรู้ต่อ ซึ่งอาจลงไปถึงการพัฒนาให้เกิดเป็นบริการ
ส่วนภาคธุรกิจและการสร้างเศรษฐกิจจากแผน Genomics Thailand นั้น ก็จะต้องมีการออกแบบการใช้ประโยชน์แยกออกไป โดยหลักการจะต้องมีการจ่ายค่าธรรมเนียมให้รัฐ เพื่อให้สอดรับวัตถุประสงค์แรกเริ่มของแผน Genomics Thailand ที่เป็นส่วนหนึ่งของโมเดลพัฒนาเศรษฐกิจของประเทศให้เกิดความยั่งยืน (BCG Model)
“เราหวังว่า การแพทย์จีโนมิกส์จะมีส่วนช่วย 1 ใน 13 นโยบายควิกวินของกระทรวงสาธารณสุข เช่น การส่งเสริมการมีบุตร จีโนมิกส์ก็จะช่วยให้เด็กที่เกิดใหม่มีคุณภาพ ป้องกันความเจ็บป่วยจากโรค ความพิการ พัฒนาการช้า ส่วนนโยบายมะเร็งครบวงจร การแพทย์จีโนมิกส์จะทำให้เกิดการรักษาที่เรียกว่าเฉพาะเจาะจงเพิ่มโอกาสรอด”
สำหรับก้าวต่อไปใน ‘เฟส 2’ คือการถอดรหัสพันธุกรรมครบ 50,000 ราย เสร็จสิ้นสมบูรณ์ และถูกนำไปใช้ประโยชน์ได้อย่างเต็มที่เราก็จะสามารถ ‘ขยายฐานข้อมูลพันธุกรรม’ ให้มากขึ้น และอาจจะขยับเป็น 80,000-100,000 ราย ที่ครอบคลุมในทุกกลุ่มโรคมากขึ้น นำไปสู่การเกิดองค์ความรู้ใหม่ที่ทำให้เราเข้าใจโรคได้อย่างลึกซึ้งมากขึ้น หรือทำให้การตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นสามารถทำได้รวดเร็ว การวินิจฉัยและการรักษาเป็นไปอย่างแม่นยำยิ่งขึ้น นี่เป็นทิศทางที่หลายประเทศกำลังพัฒนา
ดังนั้น ฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยที่เกิดขึ้นภายใต้ Genomics Thailand จะนำไปประเทศไทยก้าวไปสู่ “การแพทย์จีโนมิกส์” (Genomics Medicine) หรือ “การแพทย์แม่นยำ” (Precision Medicine) ได้อย่างเต็มรูปแบบ
