โรคเลือดข้นและเกล็ดเลือดสูง ท่านผู้อ่านคงเคยได้ยินเรื่องโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวมามากแล้ว และรับทราบในความรุนแรงของโรคพอสมควร
โรคเลือดข้น (polycythemia vera หรือ PV) และโรคเกล็ดเลือดสูง (essential thrombocythemia หรือ ET) เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งในกลุ่มโรคเม็ดเลือดสูง (myeloproliferative neoplasm หรือ MPN) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้ผลิตเม็ดเลือดเพิ่มขึ้นโดยขาดการควบคุม
โดยปกติเม็ดเลือดของเราประกอบด้วยเม็ดเลือด 3 ชนิดคือ เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย เม็ดเลือดขาวมีหน้าที่เกี่ยวกับการป้องกันและควบคุมการติดเชื้อ ส่วนเกล็ดเลือดมีหน้าที่ห้ามเลือดเมื่อเกิดบาดแผล ระดับของเม็ดเลือดแดงหรือค่าฮีโมโกลบินปกติคือ 12-16 กรัมต่อเดซิลิตรในผู้หญิง และ 13-16.5 กรัมต่อเดซิลิตรในผู้ชาย ถ้าเม็ดเลือดแดงน้อยลงทำให้เกิดภาวะซีดหรือโลหิตจาง แต่ถ้าเพิ่มขึ้นเรียกว่าภาวะเลือดข้นหรือภาวะเลือดแดงมาก ส่วนระดับเกล็ดเลือดปกติคือ 100,000-400,00 ต่อไมโครลิตร ถ้าต่ำลงเกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เกิดภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก แต่ถ้าเกล็ดเลือดสูงขึ้นเรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดสูง ซึ่งสาเหตุของภาวะเลือดแดงข้นและเกล็ดเลือดสูงนี้ ถ้าเกิดจากความผิดปกติของไขกระดูกเอง จะเรียกว่าโรคเลือดข้น (PV) และโรคเกล็ดเลือดสูง (ET) ตามลำดับ
ระบาดวิทยา ภาวะนี้พบได้ไม่บ่อยโดยพบโรคเลือดข้นและโรคเกล็ดเลือดสูงประมาณ 1-3 คนต่อประชากร 100,00 คนต่อปี แตกต่างกันตามการศึกษาในต่างประเทศ เป็นโรคที่พบบ่อยในผู้สูงอายุ 50-70 ปี
สาเหตุของโรค ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของกลไกที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือด โดยพบว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมด มีการกลายพันธุ์ของยีนแจ๊คทู (JAK2 Mutation) เมื่อมีการกลายพันธุ์ขึ้น จึงทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดชนิดต่าง ๆ เพิ่มมากขึ้นผิดปกติ โดยไม่มีกลไกควบคุมยับยั้ง กรณีที่ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเป็นหลักจะเกิดเป็นโรคเม็ดเลือดแดงมากหรือโรคเลือดข้น ถ้าสร้างเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นจะเกิดเป็นโรคเกล็ดเลือดสูง แม้ว่าโรคเม็ดเลือดสูงนี้จะเกิดจากความผิดปกติของยีน แต่ก็ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ และไม่ได้ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจะพบการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองในภายหลัง
อาการและอาการแสดง ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการหรือมีอาการไม่จำเพาะเจาะจงเนื่องจากการไหลเลือดไม่สะดวกเช่น ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ อ่อนเพลีย เป็นต้น อาการทางผิวหนังเช่น อาการปวดแสบปวดร้อนที่ปลายมือปลายเท้า คัน หน้าแดง (ในผู้ป่วยโรคเลือดข้น) ผู้ป่วยบางรายมาด้วยภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดเช่น เกิดโรคหลอดเลือดสมอง โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด เป็นต้น ซึ่งพบได้ประมาณร้อยละ 20-30 ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยบางรายอาจจะมาด้วยเลือดออกผิดปกติเนื่องจากการทำงานของเกล็ดเลือดผิดปกติก็ได้
การวินิจฉัยโรค เริ่มจากการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete blood count) ซึ่งสามารถทำได้ที่โรงพยาบาลทั่วไปได้ ซึ่งจะพบว่ามีความผิดปกติกล่าวคือ มีเม็ดเลือดแดงสูงกว่าปกติในโรคเลือดข้น และระดับเกล็ดเลือดสูงกว่าปกติในโรคเกล็ดเลือดสูง หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจหาสาเหตุอื่น ๆ ซึ่งอาจทำให้มีเม็ดเลือดแดงสูง มีเกล็ดเลือดสูงได้ ถ้าไม่พบและสงสัยว่าจะเกิดจากกลุ่มโรคนี้ก็อาจทำการตรวจไขกระดูกรวมทั้งการกลายพันธุ์ของยีนแจ๊คทูหรือยีนอื่น ๆ ต่อไปเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
สาเหตุอื่น ๆ ทำให้เกิดภาวะเลือดข้นนอกจากโรคเลือดข้นที่พบบ่อยคือ ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง ทำให้เกิดการหลั่งฮอร์โมนกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น เพื่อช่วยให้นำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายอย่างเพียงพอ ตัวอย่างของภาวะขาดออกซิเจนดังกล่าวได้แก่ โรคปอดอุดกั้นเรื้อรังหรือถุงลมโป่งพอง โรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว รวมทั้งการสูบบุหรี่ สาเหตุอื่นที่พบได้น้อย ได้แก่
โรคมะเร็งหรือเนื้องอกบางชนิดที่มีการหลั่งฮอร์โมนกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง ส่วนสาเหตุอื่น ๆ ซึ่งทำให้มีเกล็ดเลือดสูงขึ้นนอกจากโรคเกล็ดเลือดสูงได้แก่ การอักเสบ การติดเชื้อ การได้รับบาดเจ็บ ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กหรือจากการแตกของเม็ดเลือดแดง ภาวะหลังตัดม้าม และโรคมะเร็ง เป็นต้น นอกจากนี้โรคเลือดข้นเองก็ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดสูงได้เช่นกัน
การรักษา ให้การรักษาด้วยยาต้านเกล็ดเลือด การเอาเลือดออก (กรณีโรคเลือดข้น) รวมทั้งยาเพื่อลดปริมาณเซลล์เม็ดเลือดในผู้ป่วย ที่มีข้อบ่งชี้เพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือด แพทย์ผู้ดูแลจะติดตามอาการและตรวจเลือดเป็นระยะเพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อน และการเปลี่ยน แปลงของโรค นอกจากนี้ต้องควบคุมปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโรคหลอดเลือดมีลิ่มเลือด เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูงรวมทั้งหยุดสูบบุหรี่ด้วย
การพยากรณ์โรค ถือว่าดีมาก ใกล้เคียงกับคนปกติหลังจากได้รับการรักษาที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามส่วนน้อยของผู้ป่วยสามารถเปลี่ยนแปลงไปเป็นโรคพังผืดในไขกระดูกหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันได้
คำแนะนำเกี่ยวกับการรักษาและการปฏิบัติตัว ความร่วมมืออันดีกับแพทย์ถือเป็นสิ่งที่สำคัญเพื่อให้ได้รับการรักษาที่เหมาะสม
หากมีประวัติโรคประจำตัว รับประทานยาประจำ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบ หากวางแผนที่จะมีบุตรหรือตั้งครรภ์ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบเช่นกันเนื่องจากการรักษาบางอย่างมีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ได้ เมื่อมีข้อสงสัยควรซักถามแพทย์ ไปตามนัด เพื่อที่แพทย์สามารถให้การติดตามและให้การรักษาที่เหมาะสม
ข้อมูลจาก ผู้ช่วยศาสตราจารย์ นายแพทย์เอกรัฐ รัฐฤทธิ์ธำรง หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย.
……………………………..
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์
