อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

อาทิตย์ที่ 20 ตุลาคม 2562
พิธีราชาภิเษกรัชกาลที่ 10

อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

อาทิตย์ที่ 20 ตุลาคม 2562

"การคัดกรองคู่เสี่ยงธาลัสซีเมีย"

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง มีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) อาทิตย์ที่ 10 กุมภาพันธ์ 2562 เวลา 08.00 น.


โรคนี้พบได้บ่อยมากในประเทศไทย โดยคนไทยมากกว่าร้อยละ 30 เป็นพาหะแฝงซึ่งจะไม่มีอาการผิดปกติ สุขภาพแข็งแรงดี และเกือบร้อยละ 1 ของคนไทยเป็นโรคธาลัสซีเมีย อาการแสดงจะขึ้นกับความรุนแรงของโรค ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีอาการซีด เหลือง และตับม้ามโตได้ ปัจจุบันแบ่งผู้ป่วยออกเป็น 2 กลุ่ม คือ

1. กลุ่มที่ต้องให้เลือด หมายถึง ซีดรุนแรง ต้องได้รับเลือดตลอดชีวิต ที่พบได้บ่อยและเป็นปัญหาสำคัญในคนไทย มี 2 ชนิดหลัก คือ

สายแอลฟ่า คือ ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hb Bart’s Hydrops Fetalis) ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นานเพราะซีดมาก และทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนแก่หญิงตั้งครรภ์ ได้แก่ ครรภ์เป็นพิษ ตกเลือดก่อนคลอดหรือหลังคลอด เป็นต้น

สายเบต้า ได้แก่ โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอี มักซีดมากภายในขวบปีแรก เหลือง ตับและม้ามโต หากไม่ได้รับเลือดและการรักษาที่เหมาะสม จะมีการเปลี่ยนแปลงผิดรูปของกระดูกโดยเฉพาะใบหน้า และ การเจริญเติบโตต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ

2. กลุ่มที่ไม่จำเป็นต้องให้เลือด หมายถึง ซีดเล็กน้อยถึงปานกลาง มักได้รับการวินิจฉัยภายหลังจากมีปัจจัยกระตุ้นทำให้ซีดลง เช่น ไข้สูง ไม่สบายหรือมีการติดเชื้อ การรักษาทำได้โดยให้เลือดเมื่อซีด

ดังนั้น ผู้ป่วยกลุ่มที่ต้องให้เลือด วิธีการเดียวที่จะหายขาดได้ คือ การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ โดยผู้บริจาคต้องมีผลเนื้อเยื่อ HLA ตรงกันกับผู้ป่วย ซึ่งโอกาสที่เนื้อเยื่อระหว่างผู้บริจาคที่ไม่ใช่ญาติพี่น้องกับผู้ป่วยจะตรงกันมีเพียง 1 ใน 10,000 คนเท่านั้น ส่วนในพี่น้องมีโอกาส 1 ใน 4 และผู้ป่วยอาจมีความเสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อนหลังจากการปลูกถ่ายได้ โดยผู้ป่วยส่วนใหญ่ ได้รับการรักษาแบบประคับประคอง คือ ให้เลือดไปตลอดชีวิตร่วมกับรับยาขับเหล็ก แต่ก็อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมาได้ เช่น ติดเชื้อง่ายกว่าคนปกติ กระดูกเปราะหักง่าย แผลเรื้อรังตามร่างกาย เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้ากว่าปกติ เบาหวาน และหัวใจโต
จะเห็นได้ว่าโรคธาลัสซีเมียเป็นปัญหาทางสาธารณสุขที่สำคัญมากของประเทศไทย มีผลกระทบทางเศรษฐกิจ สังคม และความทุกข์ทรมานต่อทั้งผู้ป่วยรวมและครอบครัว การแก้ปัญหาให้ได้ผลที่จริงจังคือ การป้องกันและควบคุมโรค เพื่อไม่ให้มีทารกเกิดใหม่เป็นโรค หรือลดจำนวนทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียลงให้มากที่สุด

ประเทศไทยมีนโยบายในการตรวจคัดกรองคู่เสี่ยงธาลัสซีเมีย (heterozygote screening and couple at risk detection) ในหญิงตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์ตามกำหนดเพื่อหาว่าคู่สมรสคู่ไหนมีความเสี่ยงที่บุตรในครรภ์จะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือต้องพึ่งพาเลือดเท่านั้น โดยมีขั้นตอนดังนี้

1. การตรวจกรองพาหะธาลัสซีเมีย (screening method) ได้แก่

• การตรวจวัดขนาดเม็ดเลือดแดง (mean corpuscular volume, MCV) สามารถตรวจวัดโดยใช้เครื่องมือวิเคราะห์เม็ดเลือดอัตโนมัติ คนปกติจะมี MCV 80-100 femtoliteres (fl) แต่ในคนที่เป็นพาหะ หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย จะมีค่า MCV ต่ำกว่า 80 fl แต่คนที่มีภาวะซีดจากการขาดธาตุเหล็กจะพบ MCV ต่ำด้วยเช่นกัน

• การตรวจหาความเปราะของเม็ดเลือดแดง (osmotic fragility test, OFT) เป็นการทดสอบการแตกของเม็ดเลือดแดงในน้ำเกลือเข้มข้น โดยในคนที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงจะมีการแตกช้ากว่าคนปกติ (ผลทดสอบเป็นบวก) แต่คนที่มีภาวะซีดจากการขาดธาตุเหล็กอาจให้ผลบวกเช่นกัน

• การตรวจดูการตกตะกอนของฮีโมโกลบิน (DCIP test) เป็นการตรวจกรองหาฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดต่าง ๆ ได้แก่ ฮีโมโกลบิน อี และ ฮีโมโกลบินเอช
2. การส่งตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐาน

• หากผลการตรวจกรองพบความผิดปกติ จะมีการตรวจเลือดยืนยันเพิ่มเติมด้วยวิธี Hemoglobin typing หรือการตรวจวิเคราะห์ยีน (DNA analysis) เพื่อประเมินความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
หรือไม่

หากผลตรวจพบว่าเป็นคู่เสี่ยง (couple at risk) คือทั้งสามีและภรรยามีผลเลือดผิดปกติทั้งคู่ แปลได้ว่าทารกในครรภ์มีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง  แพทย์จะให้ความรู้และคำแนะนำเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการแสดง การดำเนินโรค และโอกาสเกิดซ้ำในครอบครัว (genetic counseling) หากสามีและภรรยายินยอมรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ได้แก่ การตรวจเนื้อรก การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือการเจาะตรวจเลือดของทารกจากสายสะดือ โดยขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ในขณะนั้น จะช่วยยืนยันผลตรวจให้แม่นยำมากที่สุดว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ เพื่อใช้ประกอบการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หากทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจริง (termination of affected pregnancy)

โดยสรุปแล้ว สิ่งที่ควรทราบ มี 2 ประการ คือ

1. กระบวนการตรวจคัดกรองความเสี่ยงจนถึงขั้นตอนตรวจยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ ใช้เวลานานหลายสัปดาห์ ดังนั้นไม่ใช่เฉพาะแต่หญิงตั้งครรภ์ที่ควรมาฝากครรภ์แต่เนิ่น ๆ เท่านั้น คู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรควรมารับการตรวจกรองเพื่อวินิจฉัยหาพาหะธาลัสซีเมียตั้งแต่ต้น เพื่อจะมีเวลาเพียงพอสำหรับวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมต่อไป

2. กระบวนการคัดกรองคู่เสี่ยง เป็นการตรวจหาว่าทารกในครรภ์มีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเท่านั้น ซึ่งเป็นภาวะที่อาจก่อให้เกิดอันตรายต่อหญิงตั้งครรภ์ได้ หรือทารกตายแต่กำเนิดหรือซีดรุนแรงหลังคลอด ไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงน้อยหรือปานกลาง
จะเห็นได้ว่าการป้องกันโรคธาลัสซีเมียจะสำเร็จได้นั้น ไม่ได้ขึ้นอยู่กับบุคลากรทางการแพทย์เพียงอย่างเดียว แต่ยังต้องอาศัยความร่วมมือจากประชาชนอีกทางด้วย การตื่นตัว ใส่ใจในสุขภาพ และมีความรู้ความเข้าใจในตัวโรคมากขึ้น จะส่งผลให้กระบวนการป้องกันนี้มีประสิทธิภาพอย่างสูงสุด

ข้อมูลจาก อาจารย์ แพทย์หญิงชญามน ทักษ์ประดิษฐ์ สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย.

------------------------------------------------
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์.

คุณเห็นด้วยกับข่าวนี้หรือไม่

  • เห็นด้วย
    100%
  • ไม่เห็นด้วย
    0%

บอกต่อ : 191